Ученые выяснили, что причиной повышенного риска тяжелого COVID-19, фиброза легких и некоторых других заболеваний могут быть ранее неизвестные формы белков, которые долгое время оставались незамеченными. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
Исследователи обнаружили, что многие генетические варианты, связанные с болезнями, действуют не через уже известные белки, а через их альтернативные формы, которые образуются в определенных тканях организма. Эти белки не были отражены в стандартных генетических базах, поэтому их роль в развитии заболеваний долгое время оставалась скрытой.
В качестве примера ученые изучили белок DPP9, который вырабатывается в клетках легких. Они показали, что распространенный генетический вариант, встречающийся почти у каждого третьего человека, изменяет структуру этого белка, нарушает работу фермента и связан с более высоким риском тяжелого течения COVID-19 и развития легочного фиброза. Для подтверждения открытия исследователи использовали современные методы секвенирования, позволяющие обнаруживать ранее неизвестные варианты РНК.
По словам авторов, результаты показывают, что многие причины наследственных заболеваний могут скрываться в еще не изученных формах белков. Это открывает новые возможности для более точной диагностики, оценки генетических рисков и разработки лекарств, воздействующих на ранее неизвестные биологические механизмы.
Ранее ученые узнали, что выдержанный экстракт чеснока может снижать чрезмерное воспаление в легких.
